基因频率

----更新时间:2022-08-12

基因频率(gene frequency)是指在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因数的比率。群体中某一特定基因的频率可以从基因型频率(genotype frequency)来推算。如人们熟悉的人的MN血型,它是由一对共显性等位基因M和N所决定,产生3种基因型M/M、M/N和N/N,而相应的表型是M、MN和N,而且比例是1/4M、1/2MN和1/4N。这个原理可以推广到一般群体内婚配,如以群体中MN表型(基因型)的具体样本数被所观察到总数相除即可得到(转换)相对频率数。

基本概念

G.F.在一个群体中某一特殊型的等位基因在所有等位基因总数中所占的比率,由基因型频率推算得出。

基因型频率

基因型频率是指某种基因型个体占该群体个体总数的比率。根据群体中各基因型个体的数量可计算出不同基因型的频率。例如:某一群体的个体总数为1000,其中AA个体为400,Aa个体为500,aa个体为100。那么三种基因型的频率:[AA]=400/1000=0.40;[Aa]=500/1000=0.50;[aa]=100/1000=0.10。

概念比较

基因频率是某种基因在某个种群中出现的比例。基因型频率是某种特定基因型的个体占群体内全部个体的比例。前者是某基因个体数占全部基因数的比例,后者是某基因型个体数占群体总数的比例。

从群体调查中可以获得某种基因型相对应的表现型个体数量,这样就可以从群体中的基因型频率推算出相对应的基因频率。

用途

基因频率是指在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因数的比例。种群中某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于1。对于一个种群来说,理想状态下种群基因频率在世代相传中保持稳定,然而在自然条件下却受基因突变、基因重组、自然选择、迁移和遗传漂变的影响,种群基因频率处于不断变化之中,使生物不断向前发展进化。因此,通过计算某种群的基因频率有利于理解该种群的进化情况。

相关计算

⑴设二倍体生物个体的某一基因座上有两个等位基因A和a,假设种群中共有N个个体,而AA、Aa、aa三种基因型的个体数分别为n1、n2、n3,那么种群中A基因的频率和AA基因型的频率分别是:

①A基因的频率=A基因的总数/(A基因的总数+a基因的总数)=(2n1+n2)/2N 或 n1/N+n2/2N

②AA基因型的频率=AA基因型的个体数/该二倍体群体总数=n1/N。

⑵基因频率与基因型频率的计算关系,由上述①②推得:A基因的频率=n1/N+1/2·n2/N=AA基因型的频率+1/2·Aa基因型的频率。

基因频率计算类型及其公式推导:

理想状态下的计算

理想状态下的种群就是处于遗传平衡状况下的种群,遵循“哈迪──温伯格平衡定律”。遗传平衡指在一个极大的随机自由交配的种群中,在没有突变发生,没有自然选择和迁移的条件下,种群的基因频率和基因型频率在代代相传中稳定不变,保持平衡。

一个具有Aa基因型的大群体(处于遗传平衡状态的零世代或某一世代),A基因的频率P(A)=p,a基因的频率P(a)=q,显性基因A的基因频率与隐性基因a的基因频率之和p+q=1,其雌雄个体向后代传递基因A型配子的频率为p,与其相对应的传递隐性基因a型配子的频率为q,则可用下表1来表示各类配子的组合类型、子代基因型及其出现的概率:

表1

由上表可知该种群后代中出现三种基因型AA、Aa、aa,并且三种基因型出现的频率分别为P(AA)= p×p= p^2=D;P(Aa)=2×p×q=2pq=H; P(aa)= q×q = q2=R。且它们的频率之和为p2+2pq+q2=(p+q)2=1。其基因频率为A基因的频率P(A)=D+1/2·H= p2+ pq=p(p+q)=p;a基因的频率P(a)= R+1/2·H=q2+pq=q(p+q)=q。可见子代基因频率与亲代基因频率一样。所以,在以后所有世代中,如果没有突变、迁移和选择等因素干扰,这个群体的遗传成分将永远处于p2+ 2pq+q2的平衡状态。伴性基因和多等位基因遗传平衡的计算仍遵循上述规律。运用此规律,已知基因型频率可求基因频率;反之,已知基因频率可求基因型频率。

自然状态下的计算

对于生活在自然界中的种群来说,理想状态下的条件是不可能同时存在,种群基因频率不可能保持平衡,而是处于不断变动和发展的。这种非平衡群体常采用抽样调查的方法获得的数据来计算其基因频率,根据基因所在位置可分为两种类型。

关于常染色体遗传基因频率的计算

由定义可知,某基因频率=某基因的数目/该基因的等位基因总数×100%。若某二倍体生物的常染色体的某一基因位点上有一对等位基因A、a,他们的基因频率分别为p、q,可组成三种基因型AA、Aa、aa,基因型频率分别为D、H、R,个体总数为N,AA个体数为n1,Aa个体数为n2,aa个体数为n3,n1+n2+n3=N。那么:

基因型AA的频率=D=n1/N,n1=ND;

基因型Aa的频率=H=n2/N,n2=NH;

基因型aa的频率=R=n3/N,n3=NR;

基因A的频率P(A)=(2n1+n2)/2N=(2ND+NH)/2N=D+1/2·H=p

基因a的频率P(a)=(2n3+n2)/2N=(2NR+NH)/2N=R+1/2·H=q

因为p+q=1所以D+1/2H+R+1/2H= D+R+H=1

由以上推导可知,

①常染色体基因频率的基本计算式:

某基因频率=(2×该基因纯合子个数+1×杂合子个数)/2×种群调查个体总数

②常染色体基因频率的推导计算式:

某基因频率=某种基因的纯合子频率+1/2杂合子频率

总之,尽管基因频率的计算类型复杂多样,其思维方法又迥然各异,但是我们只要把握住基因频率计算的条件和方法规律,弄清原委并灵活运用,就能准确地计算出正确的答案。

哈代温伯格定律

也称“遗传平衡定律”,1908年,英国数学家戈弗雷·哈罗德·哈代(Godfrey Harold Hardy)最早发现并证明这一定律;1909年,德国医生威廉·温伯格(Wilhelm Weinberg)也独立证明此定律,故得名哈代-温伯格定律

主要用于描述群体中等位基因频率以及基因型频率之间的关系。内容为:

①一个无穷大的群体在理想情况下进行随机交配,经过多代,仍可保持基因频率与基因型频率处于稳定的平衡状态。

②在一对等位基因的情况下,基因p(显性)与基因q(隐形)的基因频率的关系为:

(p+q)2=1

二项展开得:p2+2pq+q2=1

可见,式中p2为显性纯合子的比例,2pq为杂合子的比例,q2为隐形纯合子的比例。

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