异质性(遗传学概念)

----更新时间:2022-05-22

异质性是遗传学概念,一种遗传性状可以由多个不同的遗传物质改变所引起。遗传异质性(genetic heterogeneity)分为基因座异质性和等位基因异质性。

基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的,如先天性聋哑有常染色体隐性遗传常染色体显性遗传X连锁隐性遗传3种遗传方式。属于常染色体隐性遗传的有35个基因座位,占病例总数的68%。因此,常可见到2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子,就是由于父母的聋哑基因不在同一基因座位所致,即一个亲代的基因型为AAbb,另一个亲代的基因型为aaBB,两个亲代都是某基因座的纯合子患者,但他们子女的基因型为AaBb,在两个基因座位上均为杂合子,故表现正常。

简介

heteroplasmy: the presence of more than one type of mRNA in the mitochondria of a single individual.(heteroplasmy:存在一种以上的mRNA线粒体的个体。)等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的,如β地中海贫血,既可能是由于β珠蛋白基因点突变所致的RNA加工障碍或转录调控区改变引起的,也可能是由于β珠蛋白基因缺失引起的。

遗传异质性

在遗传学中,基因型决定表型。但表型相同的个体,可能具有不同的基因型,即一种性状可以由多个不同的基因控制。这种现象称为遗传异质性(gentic heterogeneity)。由于遗传基础不同,他们的遗传方式、发病年龄、病情严重程度以及复发风险等都可能不同。例如智能发育不全这种异常性状,可由半乳糖血症的基因控制,也可由苯丙酮尿症的基因、黑蒙性痴呆基因所导致。人类的先天性聋哑存在明显的遗传异质性,其遗传方式有常染色体隐性遗传常染色体显性遗传和Ⅹ连锁隐性遗传3种形式。此病患儿出生后即丧失听力,并因此而导致哑。现在研究一般认为聋哑基因有35个基因位点,约70%的病例是常染色体隐性遗传8%~10%是常染色体显性遗传,1.5%的病例是X连锁隐性遗传,20%的病例则是由环境条件影响而导致。例如,妊娠第1~3个月,母亲感染风疹病毒即可生出先天聋哑患儿,但这种先天聋哑是不能遗传给后代的。由此可见,遗传性疾病中遗传异质性是一个普遍现象,值得临床医师重视。

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这是指在那一团癌细胞里,每个单个细胞的基因组都是不一样的。这个细胞中可能是基因abcd突变,那个细胞中可能是bdfg突变,它们有共同突变的序列,也有不同的突变,而这种不同的突变,也会造成每个细胞会具有些许不同的性质,比如某些细胞会更具侵略性,比起同处于这一团的其他肿瘤细胞更容易转移到身体的其他部位。

这种不均一性是因为在肿瘤细胞中,修复突变,维护基因组稳定的很多蛋白失活,并且在正常情况下诱导细胞自杀,从而防止细胞突变成无可挽救的危害物的机制——细胞凋亡(apoptosis)也在不同程度上失活,所以每个肿瘤细胞在每一轮复制时,都会产生新的不同的突变,所以就形成了异质性的肿瘤。

这一点其实跟病毒很相似。病毒在体内也是异质性的,即每个病颗粒的基因组其实并不完全一样,它们都有着或多或少的差异,而这种差异主要来自于病毒的低保真的复制酶。这在进化上来说对病毒是有利的。

也正是这种异质性,使得治疗癌症的药物可能只能选择性地杀伤一部分肿瘤细胞,而存活下来的肿瘤细胞逐渐从原来在群体中的小部分变成了主体,这也就是对药物的耐受性的产生。同理,病毒也是一样,这种异质性,可能会使得一种疫苗迅速失效,因为它们其中那一部分能够逃避某种疫苗的突变体能够迅速扩增开来,并且不断产生新的突变。